La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est une maladie neurodégénérative des motoneurones. Elle peut apparaître chez l’adulte à tout âge, mais son incidence augmente à partir de 40 ans. 50 % des patients décèdent dans les trois ans suivant l’apparition des symptômes.
Les neuroscientifiques du National Institutes of Health de Bethesda, dans le Maryland, semblent avoir identifié une forme plus rare de sclérose latérale amyotrophique, causée par un trouble génétique du métabolisme des lipides. Ils ont publié leurs résultats dans Nature Medicine.
Cette forme atypique de la maladie de Charcot a été étudiée chez 11 enfants, qui présentent des symptômes neurologiques inexplicables depuis l’âge de 4 ans. Après une analyse approfondie de leur génome, les scientifiques ont identifié un gène appelé SPTLC1. Une fois muté, ce dernier, qui code pour un morceau d’une enzyme appelée sérine palmitoyltransferase, provoque une production anormale de sphingolipides.
« La SLA est une maladie invalidante et souvent mortelle qui affecte généralement les personnes d’âge moyen. Nous avons découvert qu’une forme génétique de cette maladie peut également menacer les enfants. Nos résultats indiquent pour la première fois que la SLA peut être causéepar des changements dans la façon dont le corps métabolise les lipides », a expliqué Carsten Bonnemann, co-auteur de cette recherche, dans un communiqué de presse.
La maladie de Charcot possède de multiples origines. Dans ce cas particulier, il semble que la mutation de SPTLC1 soit l’unique cause. Grace à la technique d’ARN interférent, les scientifiques ont pu dégrader l’allèle muté de SPTLC1, laissant sa forme saine fonctionner seule. Les taux de sphingolipides sont retombés dans des valeurs normales lors de tests in vitro. « Notre but final est de transformer ces idées en traitements efficaces pour nos patients sans option thérapeutique », conclut le docteur Bonnemann.
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