La mucoviscidose est une maladie génétique due à une mutation du gène responsable d’une protéine, la CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).
Chez les malades, cette protéine est soit absente, soit elle fonctionne très mal. Cela rend les secrétions pulmonaires et digestives trop épais, causant des problèmes respiratoires, des infections pulmonaires à répétition et un mauvais fonctionnement du pancréas.
Jusqu’à présent, les traitements disponibles se limitaient à soigner les conséquences de la maladie : kinésithérapie respiratoire, mucolytiques pour fluidifier les sécrétions, antibiotiques pour traiter les infections ou encore prise orale d’enzymes pancréatiques. Dans les cas les plus graves, les malades doivent avoir recours à une greffe pulmonaire.
Désormais, de nouvelles molécules permettent de corriger les anomalies de la protéine CFTR. Elles sont appelées les modulateurs et il en existe deux types: les correcteurs et les potentiateurs.
En effet, la CFTR, présente à la surface de certaines cellules, est apparentée à un canal qui permet au chlore de circuler vers l’intérieur ou l’extérieur des cellules. Cela garantit un bon équilibre en sel et en eau et permet la production de sécrétions fluides au niveau des poumons et du pancréas.
Les nouveaux médicaments agissent donc de deux façons : les correcteurs permettent à la protéine CFTR d’arriver à la surface des cellules, alors que les potentiateurs aident au bon fonctionnement de ce canal.
Le dernier médicament, disponible aux USA sous le nom de Trikafta et en Europe sous le nom de Kaftrio, est une trithérapie associant un potentiateur et deux correcteurs. Il est destiné aux personnes porteuses de la mutation du gène CFTR la plus fréquente (génotypes F508del/Fonction minimale ou F508del/F508del).
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