La science est très loin d’avoir soulevé tous les mystères de notre génome. Mais dans de nombreux domaines médicaux, la recherche avance. C’est le cas notamment de l’autisme.
Le rôle des gènes dans l’apparition de cette maladie est depuis longtemps admis, et la recherche avance vite. Depuis quelques années, au moins 1000 gènes impliqués dans l’autisme ont été identifiés, et de plus en plus d’études essayent d’améliorer la compréhension du rôle de la génétique dans l’autisme.
«Actuellement, avec les connaissances et les technologies de séquençage dont on dispose, on peut identifier une origine génétique chez 10 à 20% des patients avec autisme», explique le Pr Thomas Bourgeron, directeur de l’Unité «Génétique humaine et fonctions cognitives» à l’Institut Pasteur (Paris), lors de la colloque NCCR SYNAPSY à Genève.
On sait que les mutations d’un gène peuvent altérer, voire empêcher, la fonction du gène auquel elles appartiennent.
Selon le gène sur lequel s’opèrent les mutations, les conséquences seront différentes. Certaines auront un impact fort, d’autres moins.
«On a identifié depuis longtemps des syndromes génétiques spécifiques associés à des symptômes d’autisme, comme le gène appelé “Shank3“, responsable du syndrome de Phelan-McDermid», explique Thomas Bourgeron. Ce type d’autisme est dit «monogénique», c’est-à-dire qu’il est causé par une mutation sur un seul gène.
D’autres formes d’autisme résultent en revanche de l’accumulation de variations génétiques dans la population générale. Elles touchent de nombreux gènes, mais n’ont pas d’effet majeur chez la plupart des individus. Ce n’est que leur addition à partir des deux parents qui entraîne, chez un enfant, l’apparition de symptômes. On parle alors de formes «polygéniques».
Ces recherches génétiques ont mené à des applications très concrètes en termes de compréhension de la maladie. Des travaux sont menés autour de molécules ciblées susceptibles de traiter un type d’altération génétique en particulier.
Connaître l’origine génétique de l’autisme chez un enfant permet aussi aux parents d’obtenir un conseil génétique en cas de désir de nouvelle grossesse.
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