La cardiomyopathie dilatée idiopathique (CMD), le type d’insuffisance cardiaque le plus courant aux États-Unis, s’est avérée avoir une étiologie familiale chez 30 % des personnes diagnostiquées avec la CMD, et le risque global pour un membre de la famille de la développer était de près de 20 % avant l’âge de 80 ans, selon une étude transversale basée sur la famille et publiée dans le JAMA.
“Cette étude est extrêmement importante car notre objectif initial était de créer une cohorte importante et diversifiée de patients atteints de CMD et de leurs familles pour comprendre le risque de développer une insuffisance cardiaque simplement en étant apparenté à une personne atteinte de CMD“, a déclaré Jane Wilcox, MD, 15 MSc, 10, 11 GME, professeur associé de médecine dans la division de cardiologie et co-auteur de l’étude.
La cardiomyopathie dilatée, l’une des principales causes d’insuffisance cardiaque aux États-Unis, se produit lorsqu’un ou les deux ventricules du cœur s’étirent, ou “se dilatent”, et deviennent plus faibles, et de nombreux patients ont finalement besoin d’une transplantation cardiaque. Dans le cas de la CMD, la cause du dysfonctionnement du muscle cardiaque est souvent inconnue, bien que les chercheurs aient récemment appris que de nombreux cas sont communs dans les familles, ce qui suggère une cause génétique.
En outre, les patients noirs, qui présentent un risque plus élevé d’hospitalisation pour insuffisance cardiaque et de décès, ont historiquement été sous-représentés dans les essais cliniques portant sur l’insuffisance cardiaque, ce qui souligne l’importance d’inclure des cohortes de patients plus diversifiées dans les études, selon Wilcox.
Dans l’étude actuelle, 1 220 patients atteints de CMD et leurs 1 693 parents au premier degré ont été recrutés dans 25 programmes d’insuffisance cardiaque aux États-Unis. Les participants atteints de CMD présentaient une dysfonction systolique ventriculaire gauche et une hypertrophie du ventricule gauche du cœur. Les premiers patients atteints de CMD étaient âgés en moyenne de 53 ans, 44 % étaient des femmes, 43 % étaient noirs et 8 % étaient hispaniques.
Grâce aux dépistages de l’insuffisance cardiaque, les chercheurs ont découvert que la CMD familiale était prévalente chez 30 % des patients atteints de cette dernière et que le risque de la développer avant l’âge de 80 ans chez les membres de leur famille était de 19 %. Notamment, le risque de CMD était également plus élevé chez les personnes de race noire que chez les personnes de race blanche.
Ces résultats soulignent que le dépistage de l’insuffisance cardiaque devrait être aussi rigoureux et cohérent que le dépistage d’autres maladies génétiques, en particulier chez les personnes de race noire, a déclaré Wilcox.
“De la même manière que les femmes devraient passer une mammographie plus tôt si elles ont des antécédents familiaux de cancer du sein, les membres de la famille à risque pour la CMD devraient demander à leur médecin de passer un échocardiogramme et parler avec un cardiologue de leur risque d’insuffisance cardiaque.” A déclaré Jane Wilcox, MD, coauteur de l’étude.
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