Une seule lettre de différence dans un seul gène, héritée des deux parents, signifie une vie entière d’anémie et de douleur pour 20 millions de personnes dans le monde.
La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme fait que les érythrocytes prennent la forme d’une faucille et se bloquent dans les capillaires, coupant l’oxygène aux poumons, au cerveau, aux os et à d’autres organes.
Malgré l’origine génétique unique de la maladie, l’expérience de chaque personne avec la maladie et même l’espérance de vie dépendent de son lieu de résidence et des facteurs sociaux, physiques et environnementaux qu’elle rencontre.
Maintenant, une nouvelle recherche publiée par Wiley dans la revue Advanced Genetics propose que non seulement il soit possible et nécessaire d’analyser toutes ces influences pour comprendre les disparités dans l’expérience et le traitement de cette maladie, mais que cette approche favorisera la compréhension et les soins de santé pour toutes les maladies à composante héréditaire.
La recherche et cette nouvelle perspective ont émergé d’un examen des recherches existantes sur le développement de la drépanocytose, ainsi que de données antérieures collectées grâce à une collaboration internationale étudiant les relations entre les facteurs sociodémographiques, cliniques, génétiques et environnementaux et la douleur chez les adultes atteints de développement de la drépanocytose de trois pays d’Afrique et de la diaspora africaine : le Cameroun, la Jamaïque et les États-Unis.
La drépanocytose est la première maladie moléculaire et pourrait devenir la première à avoir un remède moléculaire approuvé à partir de l’édition de gènes.
En attendant, nous devons continuer à intensifier nos efforts pour mettre au point de nouveaux outils et techniques pour réduire et prévenir les complications pour les millions de personnes atteintes de la maladie dans le monde, dont la plupart n’auront probablement pas un accès immédiat aux médicaments et à des traitements de haute technologie lorsqu’ils seront disponibles.
« De vastes études intégratives nationales et multinationales sont nécessaires pour mieux comprendre la drépanocytose au niveau mondial et pour catalyser le développement, la traduction et la mise en œuvre d’interventions et de stratégies adaptées au niveau local » Auteurs de l’étude.
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