La maladie coronarienne avancée et l’hypertrophie cardiaque qui lui est souvent associée constituent la cause la plus fréquente de mort cardiaque subite. Cependant, dans certains cas, une maladie coronarienne moins avancée et une hypertrophie cardiaque sont établies parmi les causes sous-jacentes de la mort subite. Selon l’étude, des variants génétiques rares spécifiques peuvent augmenter le risque d’arythmies fatales et de mort subite chez les patients présentant une maladie coronarienne moins avancée.
L’hypertrophie cardiaque est associée à la mort subite d’origine coronarienne, en particulier chez les jeunes, lorsque la gravité des sténoses coronariennes n’explique pas entièrement la mort subite.
L’objectif du groupe de recherche en cardiologie de l’université d’Oulu était d’étudier le rôle des facteurs héréditaires dans le développement des maladies cardiaques et dans le risque accru d’arythmies fatales. L’étude génétique a été ciblée sur des patients décédés présentant des signes autopsiques d’hypertrophie cardiaque et une maladie coronarienne à un seul vaisseau, sans maladie coronarienne diagnostiquée auparavant.
L’étude a montré que les variants génétiques rares associés à la cardiomyopathie étaient fréquentes chez les personnes décédées. Des variants ont été observés dans les gènes codant pour la structure et la fonction cardiaques. Cependant, aucun variant significatif n’a été observé dans les gènes liés à l’activité électrique des cellules myocardiques. On a constaté qu’environ une victime sur dix présentait une anomalie génétique susceptible de provoquer une maladie du myocarde. En outre, environ une victime sur quatre présentait une anomalie génétique dont la signification n’était pas claire.
Les résultats suggèrent que des variants génétiques rares spécifiques peuvent augmenter le risque d’arythmies fatales et de mort subite chez les patients atteints d’une maladie coronarienne moins avancée. Selon les chercheurs, des méthodes devraient être développées pour mieux identifier et traiter les personnes à risque.
L’étude s’est basée sur les données FinGesture, qui comprennent toutes les personnes décédées d’une mort subite d’origine cardiaque lors d’une autopsie médico-légale dans la région du nord de la Finlande entre 1998 et 2017 (n = 5 869).
Source :
Frontiers in Cardiovascular Medicine
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