Des scientifiques ont mis au point un nouveau modèle d’apprentissage automatique pour la découverte de facteurs de risque génétiques de maladies telles que la maladie du motoneurone (MND).
Conçu par des chercheurs de l’université de Sheffield et de la faculté de médecine de l’université de Stanford aux États-Unis, l’outil d’apprentissage automatique, appelé RefMap, a déjà été utilisé par l’équipe pour découvrir 690 gènes de risque pour la maladie du motoneurone, dont beaucoup sont de nouvelles découvertes.
L’équipe a montré que l’un des gènes mis en évidence comme nouveau gène de la MND, appelé KANK1, produit une neurotoxicité dans les neurones humains très similaire à celle observée dans le cerveau des patients. Bien qu’à un stade précoce, il s’agit potentiellement d’une nouvelle cible pour la conception de nouveaux médicaments.
« Ce nouvel outil nous aidera à comprendre et à établir le profil de la base génétique de la MND. Grâce à ce modèle, nous avons déjà constaté une augmentation spectaculaire du nombre de gènes à risque pour la MND, qui est passé d’environ 15 à 690. Chaque nouveau gène à risque découvert est une cible potentielle pour le développement de nouveaux traitements pour la MND et pourrait également ouvrir la voie à des tests génétiques pour les familles afin de déterminer leur risque de maladie » a déclaré Dr Johnathan Cooper-Knock, Institut des neurosciences de l’Université de Sheffield.
Les 690 nouveaux gènes identifiés par RefMap ont permis de multiplier par cinq l’héritabilité découverte, une mesure qui décrit la part de la maladie due à une variation des facteurs génétiques.
« RefMap identifie les gènes à risque en intégrant les données génétiques et épigénétiques. Il s’agit d’un outil générique et nous l’appliquons à davantage de maladies en laboratoire », a déclaré Sai Zhang, PhD, instructeur de génétique à la faculté de médecine de l’université de Stanford.
Michael Snyder, PhD, professeur et président du département de génétique à la faculté de médecine de Stanford et également auteur correspondant de ces travaux, a ajouté : « En utilisant l’apprentissage automatique pour l’analyse du génome, nous découvrons davantage de gènes cachés pour des maladies humaines complexes telles que la MND, ce qui permettra à terme de mettre en place des traitements et des interventions personnalisés. »
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