Un patient sur dix atteint d’un cancer de l’appendice est porteur d’une variante génétique germinale associée à une prédisposition au cancer, selon une étude parue dans JAMA Oncology qui est la première à montrer des facteurs de risque héréditaires pour ce cancer rare.
Le cancer de l’appendice touche environ une ou deux personnes par million chaque année. On a toujours pensé que le cancer de l’appendice n’était pas héréditaire, mais sa rareté a posé des problèmes pour comprendre les caractéristiques de la maladie et développer des thérapies. Une équipe de recherche dirigée par Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, professeur adjoint de médecine et de biologie du cancer au centre médical de l’université Vanderbilt, a analysé les données de tests de panel multigénique provenant d’un laboratoire de tests cliniques à l’échelle nationale aux États-Unis pour un total de 131 patients atteints de cancer de l’appendice. Ils ont constaté que 11,5 % des patients présentaient au moins une variante génétique germinale dans un gène de susceptibilité au cancer. En outre, parmi le sous-ensemble de patients dont le cancer de l’appendice était la première et unique tumeur primaire, ils ont observé une prévalence similaire (10,8 %), ce qui renforce le lien entre la composante familiale et cette maladie.
Ces résultats suggèrent que tous les patients atteints d’un cancer de l’appendice devraient envisager une évaluation génétique ainsi que des tests en cascade et un conseil génétique aux membres de la famille à risque pour la prévention et la surveillance du cancer. Cependant, d’autres études sont nécessaires pour identifier de nouveaux facteurs génétiques et utiliser ces données pour adapter les gènes sélectionnés dans les tests génétiques du cancer de l’appendice, a déclaré Holowatyj.
“Sur la base de ces données, nous sommes en mesure de recommander un conseil génétique et un test de panel multigénique des gènes de susceptibilité au cancer pour tous les patients atteints de cancer de l’appendice, indépendamment de l’âge ou des antécédents familiaux de cancer. Bien qu’il reste encore beaucoup à apprendre de notre découverte, nous avons trouvé la pointe d’un iceberg – potentiellement un très gros iceberg“. A déclaré Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, professeur adjoint de médecine et de biologie du cancer, Vanderbilt University Medical Center.
Bien que le cancer de l’appendice soit rare, il devient de plus en plus fréquent pour des raisons qui restent inconnues. L’année dernière, Holowatyj et ses collègues ont mené la première étude sur les caractéristiques et la survie du cancer de l’appendice chez les patients de moins de 50 ans (maladie à début précoce) aux États-Unis. Ils ont constaté que les résultats de la maladie étaient moins bons chez les Noirs non hispaniques que chez les Blancs non hispaniques, et chez les hommes que chez les femmes.
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